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AARS2基因突变相关的脑白质营养不良1例并文献分析期刊论文

编号：

3faadcf4-5716-48c8-9d06-fcad1d41a256
作者：

刘方方;张康庆;刘亢丁邓方
地址：

[1]吉林大学白求恩第一医院神经内科和神经科学中心
语种：

中文
期刊：

中风与神经疾病杂志 ISSN：1003-2754 2018 年 35 卷 6 期 (557 - 558) ; 2018/6/30 0:00:00
收录：
关键词：

脑白质营养不良迟发性相关性 AARS2 基因突变白质脑病
摘要：

<正>脑白质营养不良是一组髓鞘形成或维持发生障碍的遗传性疾病,遗传因素决定其异质性~([1])。迟发性白质脑病(Late-onset leukoencephalopathy),是一种常染色隐性遗传的神经退行性疾病,属于AARS2基因突变相关的脑白质营养不良,主要表现为进行性共济失调、痉挛、认知功能的下降伴额叶功能障碍。脑磁共振显示明显的脑部深部白质改变和小脑萎缩,女性患者常伴有卵巢功能的衰竭~([2])。文中收集1例相对少见的迟发性白质脑病的临床、影像和实验室检查资
推荐引用方式
GB/T 7714：

刘方方,张康庆,刘亢丁, 等. AARS2基因突变相关的脑白质营养不良1例并文献分析 [J].中风与神经疾病杂志,2018,35(6):557-558.
APA：

刘方方,张康庆,刘亢丁,邓方.(2018).AARS2基因突变相关的脑白质营养不良1例并文献分析 .中风与神经疾病杂志,35(6):557-558.
MLA：

刘方方, et al. "AARS2基因突变相关的脑白质营养不良1例并文献分析" .中风与神经疾病杂志 35,6(2018):557-558.

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