<正>先证者1男,33岁。因婚后10年不育就诊。体格检查:左右睾丸大小均约5 mL,质地尚可,左侧精索静脉稍粗,余未见异常。身高171 cm,体重52 kg,胸围80 cm,腰围71 cm,臀围87 cm。精液常规检查:量0.5 mL,pH 7.5,离心后未见精子。精液生精细胞学检查:未见各级生精细胞,其他细胞100%。生殖激素检查:垂体泌乳素0.27 nmol/L(正常参考值:0.18~0.70 nmol/L);卵泡刺激素48.09 U/L(正常参考值:1.5