目的探讨不同类型染色体异常对男性不育的影响。方法对2006年5月至2012年5月吉林大学第一医院生殖医学中心进行遗传咨询的2034例男性不育患者行染色体检查,同时行精液常规检查和生殖激素检测。结果 2034例男性不育患者中检出染色体核型异常267例,检出率为13.13%。267例患者中行精液常规检查258例,其中无精子症190例,少精子症58例,精液正常10例。267例患者包括染色体数目异常169例(63.30%),以无精子症为主,其中克氏综合征157例(58.80%),超雄综合征7例(2.62%),特纳综合征4例(1.50%),mar染色体1例(0.37%);结构异常49例(18.35%),以少精子症为主,其中染色体易位32例(11.99%),倒位17例(6.37%);性反转4例(1.50%),均为无精子症;染色体多态45例(16.85%),以少精子症为主。对不同精液结果的非嵌合型克氏综合征患者年龄、睾丸体积、精液量及血清生殖激素进行比较,仅年龄差异有统计学意义(P<0.05)。结论染色体异常是造成男性精液异常、导致男性不育的重要遗传学病因,对男性不育患者行染色体检查是必要的。