目的对2个遗传性PS缺陷症家系进行临床表型诊断和基因突变检测。方法 PS:A测定采用发色底物法;TPS:Ag、FPS:Ag测定采用ELISA法;PS基因(PROS1基因)检测采用PCR方法对先证者PROS1基因的15个外显子及其侧翼内含子序列进行扩增,PCR产物纯化后直接测序。结果先证者1的PS:A为48.6%,FPS:Ag为41 mg/L,TPS:Ag为136 mg/L,PROS1基因2号外显子在c.C121T位点发生杂合碱基替换,导致编码的PS蛋白存在Arg-1Cys(R-1C)杂合错义突变。先证者2的PS:A为29.2%,FPS:Ag为26 mg/L,TPS:Ag为83 mg/L,PROS1基因14号外显子在c.C1687T位点发生杂合碱基替换,导致编码的PS蛋白存在Gln522Stop杂合无义突变。结论 c.C121T是PROS1基因的一个新的突变位点,该杂合突变可以导致Ⅱ型遗传性PS缺陷症;c.C1687T杂合突变导致Ⅰ型遗传性PS缺陷症。
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