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A3243G突变致多脏器衰竭的MELAS综合征1例报告  期刊论文  

  • 编号:
    c43ba85a-7d3d-4c08-b0bc-646e5c7e7204
  • 作者:
    赵芬;于雪凡;苗晶李香丽;张珍珍;江新梅;
  • 地址:

    [1]吉林大学白求恩第一医院神经内科

  • 语种:
    中文
  • 期刊:
    中风与神经疾病杂志 ISSN:1003-2754 2014 年 31 卷 12 期 (1131 - 1132) ; 2014/12/30 0:00:00
  • 收录:
  • 关键词:
  • 摘要:

    <正>线粒体疾病是一组由线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtD NA)和(或)核DNA(nucleusD NA,nD NA)缺陷导致氧化磷酸化受阻、继而影响ATP合成的多脏器受累综合征,主要影响耗能较多的器官如脑、心肌、骨骼肌、肾脏等[1]。根据器官受累分布不同可分为相应的综合征,其中线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)综合征是最常见的类型,大多数由线粒体A3243G突变所致。其临床特点主要表现为突发的卒中样...

  • 推荐引用方式
    GB/T 7714:
    赵芬,于雪凡,苗晶, 等. A3243G突变致多脏器衰竭的MELAS综合征1例报告 [J].中风与神经疾病杂志,2014,31(12):1131-1132.
  • APA:
    赵芬,于雪凡,苗晶,李香丽,&江新梅.(2014).A3243G突变致多脏器衰竭的MELAS综合征1例报告 .中风与神经疾病杂志,31(12):1131-1132.
  • MLA:
    赵芬, et al. "A3243G突变致多脏器衰竭的MELAS综合征1例报告" .中风与神经疾病杂志 31,12(2014):1131-1132.
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