目的 研究 Emery- Dreifuss型肌营养不良的临床与病理特征。方法 对一例 19岁男患临床症状进行跟踪随访。死后剖检 ,对神经系统、肌肉、心脏进行较祥细的组织病理研究。结果 (1)儿童时发病 ,早期关节挛缩和心脏受累 ,相继出现对称性肢体肌肉萎缩和无力是 EDMD的临床特征 ;(2 )尽管进行性肌肉萎缩和无力十分明显 ,但 CPK仅轻度增高 ;(3)肌肉的多种病理改变提示该例属 EDMD晚期 ;(4)脊髓前角细胞正常 ,腓肠神经无改变 ,有把握除外神经源性肌萎缩。结论 EDMD是独立的肌营养不良类型 ,认识其特征临床可以诊断。