目的探讨非典型梭形细胞/多形性脂肪瘤样肿瘤的临床病理及分子遗传学特征。方法收集苏州大学附属第四医院和吉林大学第一医院2023年2月至2025年9月诊断为非典型梭形细胞/多形性脂肪瘤样肿瘤病例9例（包括会诊病例3例），分析其临床特征、组织病理学、免疫组织化学及分子遗传学特征，探讨其鉴别诊断并进行文献复习。结果9例患者中男性7例、女性2例，年龄59.0（54.0，63.0）岁。肿瘤发生于颈部、右臀部、腹壁、面部及右腋窝。所有病例均见非典型梭形细胞、脂肪细胞、多形性/多核细胞以及脂肪母细胞，各成分比例和细胞丰富程度不一。肿瘤间质表现为纯胶原性间质至混合性黏液样-胶原性间质，7例可见绳索样胶原束。核分裂象罕见，未见肿瘤坏死及去分化。9例肿瘤均弥漫表达CD34，并出现RB1失表达，Ki-67阳性指数1%~2%。8例检测p53表达，均显示野生型表达模式。5例行荧光原位杂交，均检测到RB1基因缺失。结论非典型梭形细胞/多形性脂肪瘤样肿瘤是一种罕见的脂肪细胞性肿瘤，具有宽泛的形态学谱系及独特的分子遗传学特征，生物学行为较温和，组织病理学诊断具有挑战性，结合CD34和RB1免疫组织化学和/或分子检测有助于精确诊断和鉴别，避免误诊和过治疗。
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