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48,XXX,+18产前诊断1例  期刊论文  

  • 编号:
    8507C8D47BA8526CEA6F83BE28AFC0DB
  • 作者:
  • 地址:
    吉林大学第一医院生殖医学中心·产前诊断中心,长春 130021
  • 语种:
    中文
  • 期刊:
    中华医学遗传学杂志 ISSN:1003-9406 2024 年 41 卷 1 期 (126 - 126) ; 2024年1月
  • 收录:
  • 摘要:

    42岁,既往身体健康,夫妻双方临床表型未见异常,否认放射线、化学药物接触史,否认近亲婚配和家族遗传病史。于2019年1月17日至本院接受超声检查(孕17周),提示胎儿双侧脉络丛囊肿(图1)。孕18周接受羊膜腔穿刺。羊水染色体核型分析结果为48,XXX,+18(图2),染色体微阵列分析结果为arr[GRCh37](18)×3,(X)×3(图3),提示胎儿为18号染色体三体、X染色体三体。夫妻双方染色体核型未见异常。经遗传咨询后,孕妇于孕25周选择终止妊娠。本研究通过了本院伦理委员会的审查(2021-706续1),孕妇签署了知情同意书。

  • 推荐引用方式
    GB/T 7714:
    段思琪,刘宁,王鹤, 等. 48,XXX,+18产前诊断1例 [J].中华医学遗传学杂志,2024,41(1):126-126.
  • APA:
    段思琪,刘宁,王鹤,岳发贵,&罗丽丽.(2024).48,XXX,+18产前诊断1例 .中华医学遗传学杂志,41(1):126-126.
  • MLA:
    段思琪, et al. "48,XXX,+18产前诊断1例" .中华医学遗传学杂志 41,1(2024):126-126.
  • 入库时间:
    3/3/2024 12:02:19 AM
  • 更新时间:
    4/27/2025 10:31:25 AM
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